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Fragen zu Transplantation/Nierenspende als Gen-Defekt-Träger 23 Mai 2023 11:39 #522849

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Hallo, ich bin neu hier

Vielleicht bin ich auch völlig falsch mit meiner Frage. Aber vielleicht könnt ihr mir trotzdem helfen.
Mein Sohn hat das äußerst seltene "Dent-Syndrom". Man kann da nicht gut recherchieren, weil es kaum bekannt und beschrieben ist. Es sind nur ca. 250 Fälle bekannt.
Ich weiß, dass bei ihm irgendwann der Tag X kommen wird und das allein bricht mir als Mutter schon das Herz. Er wird mitten im Leben stehen, wenn der Zeitpunkt da ist.
Etwas Rückhalt gab mir der Gedanke, dass ich ihm eventuell eine Niere spenden könnte um ihm die Dialyse zu ersparen. Nun habe ich einen Fall im Internet gefunden, wo es ebenfalls
um einen Dent-Patienten ging und die Mutter als Spenderin nicht in Frage kam, weil sie ja Träger des Gen-Defektes ist. Wäre ja bei mir auch der Fall. Ich habe aber keine Symptome, bin halt nur Träger.

Das hat mir natürlich den Boden unter den Füßen weg gerissen . Nach weiteren Recherchen las ich von einem Fall, dass eine Mutter ihrer Tochter eine Niere gespendet hat, obwohl sie ebenfalls Träger des defekten Gens war aber asymptomatisch. Es ging aber um eine andere Krankheit. Irgendwas mit Nephr...1Gen. Warum ging es da, aber bei Dent nicht??? Das verstehe ich nicht.

Wir sind alle halbe Jahre in der Nephrologie zur Kontrolle. Im September haben wir den nächsten Termin und ich werde natürlich den Arzt dazu befragen. Allerdings lässt mich der Artikel nicht los und ich mache mir nur noch Gedanken darum. Ich würde ihm so gerne helfen. Fühle mich so machtlos, wenn das wirklich so wäre. Sicher kann man als Spender wegen anderen Kriterien auch nicht in Frage
kommen, aber so ein entgültiges "Nein das geht bei Ihnen nicht" wäre für mich extrem schlimm.

Hat jemand diesbezüglich schon Erfahrungen gemacht?

LG Lia
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Fragen zu Transplantation/Nierenspende als Gen-Defekt-Träger 23 Mai 2023 14:00 #522850

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Hallo Lia - willkommen im Forum - und du bist hier schon richtig :)

Ich würde erwarten, dass ein Nephrologe oder das Transplantationszentrum einen Genetiker beizieht, der dieses Syndrom im Zusammenhang mit einer Lebendspende einschätzen und beurteilen kann.

Nach weiteren Recherchen las ich von einem Fall, dass eine Mutter ihrer Tochter eine Niere gespendet hat, obwohl sie ebenfalls Träger des defekten Gens war aber asymptomatisch. Es ging aber um eine andere Krankheit. Irgendwas mit Nephr...1Gen. Warum ging es da, aber bei Dent nicht???

Es gibt natürlich "endlos" viele Genkrankheiten. Zystennieren, die in meiner Familie vererbt werden, sind auch eine Genkrankheit. Es kommt wohl vor allem auf die Symptome an, die eine Genkrankheit auslöst / auslösen kann - bei der Spenderin und beim Empfänger. Es wird davon abhängen, ob das Leben und/oder das Transplantatüberleben durch die Genkrankheit so gefährdet wird, dass man davon absehen muss.

Nun habe ich einen Fall im Internet gefunden, wo es ebenfalls um einen Dent-Patienten ging und die Mutter als Spenderin nicht in Frage kam, weil sie ja Träger des Gen-Defektes ist. Wäre ja bei mir auch der Fall. Ich habe aber keine Symptome, bin halt nur Träger.

Ich habe auch einen Fall gefunden, bei dem es um eine zumindest ähnliche Konstellation zu gehen scheint. Hier die Zusammenfassung (Deepl-Übersetzung):

Einleitung: Morbus Dent ist eine seltene rezessive X-chromosomale Erkrankung, die sich in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter manifestiert und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führen kann. Sie tritt bei Männern auf, die hemizygot sind. Bei Patienten, die eine ESRD entwickeln, kann die Krankheit durch eine Nierentransplantation eines verstorbenen Spenders geheilt werden. Frauen sind obligate Trägerinnen des mutierten Gens, und einige von ihnen zeigen einen milden Phänotyp der Dentschen Krankheit. Es besteht Grund zur Besorgnis, wenn eine weibliche obligate Trägerin (d. h. die Mutter) für eine Nierenspende in Frage kommt, da das Risiko einer Verschlechterung der Nierenfunktion besteht. Fallbeschreibung: Wir beschreiben die erste erfolgreiche Nierentransplantation bei einem Patienten mit Morbus Dent Typ 1 und terminaler Niereninsuffizienz, der eine Niere von einer obligaten Trägerin der Genmutation, seiner Mutter, erhielt. Schlussfolgerungen: Nach sorgfältiger Prüfung der weiblichen obligaten Träger ist die intrafamiliäre Nierenspende bei Morbus Dent Typ 1 möglich. Es wurde keine Verschlechterung der Nierenfunktion bei der Spenderin beobachtet.

Quelle der Hauptautor ist vom Gemelli Universitätsspital in Rom.

Daras kann man schliessen, dass es je nach den Umständen möglich ist. Mehr leider nicht.

Sicher kann man als Spender wegen anderen Kriterien auch nicht in Frage kommen, aber so ein entgültiges "Nein das geht bei Ihnen nicht" wäre für mich extrem schlimm

Ja, es kann sein, dass du als Spenderin nicht in Frage kommst, weil du nicht "passt" oder weil dein Leben oder das Transplantatüberleben dadurch gefährdet würde. Ja, auch dein Leben darf nicht gefährdet werden - dein Leben für deinen Sohn zu geben macht keinen grossen Sinn. Du möchtest ja weiterhin für ihn da sein. Die realistische Antwort wäre dann wohl: Eine Lebendspende von DIR ist nicht die einzige Möglichkeit.

Ich würde beim nächsten Termin mit dem Nephrologen das Thema auf jeden Fall ansprechen und schauen, ob eine Abklärung in Gang gesetzt werden kann.

Liebe Grüsse Kohana
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Fragen zu Transplantation/Nierenspende als Gen-Defekt-Träger 23 Mai 2023 17:53 #522851

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Hallo Lia,
Bei uns gab es vor 15 Jahren ein NEIN. Diese Ablehnung war schon sehr hart. Ich habe meine Zystennieren an unseren Sohn vererbt und war bereits an der Dia. Also mein Mann. Alles hat gepasst, alle Untersuchungen waren gut und der OP Termin stand fest. Dann hat der Chirurg nochmal die MRT Bilder angesehen und danach war er nicht mehr bereit zu transplantieren. Er hat uns aber gut aufgeklärt, dass das Risiko zu groß wäre und dann keiner was davon hat. Ein viertel Jahr später wurde unser Sohn dann postmortal transplantiert.
Liebe Grüße Elke

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Fragen zu Transplantation/Nierenspende als Gen-Defekt-Träger 23 Mai 2023 18:05 #522852

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Hallo Kohana,
vielen Dank für deine Antwort. Das lässt mich etwas hoffen :). Aber letztendlich weiß man ja eh nicht wie es mal ausgeht. Aber allein der Gedanke, dass eventuell die Möglichkeit besteht beruhigt mich irgendwie. Danke auch für das interessante Fallbeispiel. Ich hatte im Internet nämlich nichts dergleichen gefunden.

LG

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Fragen zu Transplantation/Nierenspende als Gen-Defekt-Träger 23 Mai 2023 18:11 #522853

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Hallo Schminki,
vielen Dank für deine Antwort. Das hört sich aber wirklich schlimm an. Ich kann mir gut vorstellen, dass das hart für dich war. Und genau davor habe ich Angst, dass man seinem Kind einfach nicht helfen kann, obwohl man so gern möchte. Ich hoffe deinem Sohn geht's jetzt gut und dir soweit auch. Wenn ich fragen darf, warum wurde letztendlich die Niere von deinem Mann nicht transplantiert?

LG Lia

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Fragen zu Transplantation/Nierenspende als Gen-Defekt-Träger 23 Mai 2023 23:29 #522855

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Hallo Lia,
normal verfügt die Niere über eine Arterie und eine Vene. Mein Mann hat aber an beiden Nieren an den Polkappen Zugänge. Der Chirurg war sich nicht sicher ob die auch die Niere versorgen. Wenn ja hätte er sie auch anschließen müssen.
Bekommt er sowas postmortal auf den Tisch versucht er was zu machen. Uns hat er erklärt, daß wir vielleicht noch weitere OPs brauchen und es auch garnicht funktionieren kann. So wäre halt keinem geholfen. Mein Sohn hätte keine Niere gehabt und mein Mann eine verloren.
Natürlich habe ich Rotz und Wasser geheult. Der Junior hat es damals besser weggesteckt wie mein Mann und ich.
Liebe Grüße Elke

PS: Uns beiden geht es gut und er ist nun Vater von zwei Kinder

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Fragen zu Transplantation/Nierenspende als Gen-Defekt-Träger 24 Mai 2023 07:27 #522856

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Hallo Elke,

Ach so, verstehe. Bei so einer Situation wäre natürlich keinem geholfen, das stimmt. Freut mich, dass ihr nochmal Nachwuchs bekommen habt. Ich wünsche euch alles Gute :-)


LG Lia

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Fragen zu Transplantation/Nierenspende als Gen-Defekt-Träger 24 Mai 2023 17:38 #522857

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Hallo Lia

Es kann sein, dass du meinen Fall im gefunden hast. Ich habe diesen Gen defekt und es gibt zu mir einen Zeitungsartikel, aber dieser ist relativ schwer zu finden.

Der defekt ist sehr selten. Als dieser bei mir entdeckt wurde, waren gerade mal von 5 weitern Personen in Europa die rede.

Meine Ärzte hatten angst, dass bei eine Transplantation die Nieren meiner Mutter an Leistung einbüßen könnte. Es ist und war zu wenig bekannt über diese Krankheit.

Ein anderes Problem war noch die Blutgruppe, dies alleine wäre aber kein Grund gegen die Tranpslantation gewesen.

LG Marco

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Fragen zu Transplantation/Nierenspende als Gen-Defekt-Träger 25 Mai 2023 10:43 #522861

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Hallo Marco,

Du bist der junge Mann aus dem Artikel? Wirklich????:hm: Kohana hat den Artikel gefunden und mir geschickt. Nicht ich.
Ja es gibt wirklich nicht viel bekannte Fälle. Ich habe damals, als ich es erfuhr, viel im Internet recherchiert und durch Zufall eine liebe ältere Dame aus Amerika gefunden, deren Familie stark mit
Dent belastet ist. Ich stehe mit ihr seit Jahren in Kontakt und wir tauschen uns regelmäßig aus. Ich hatte allerdings nichts darüber gefunden, dass eine Mutter mit dieser Mutation ihrem Sohn mit Dent-Krankheit eine Niere spenden durfte/konnte.

LG Lia

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Hi :)

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