THEMA:

Ahoi,

ich war schon einmal hier registriert, als ich vor 20 Jahren an der Dialyse war. Ich bin inzwischen 63 und transplantiert, immer noch mit der Lebendspende durch meinen Vater gut unterwegs. Mit 10 Jahren (1971) wurde bei mir Eiweiß im Urin festegestellt, und nach diversen Krankenhausaufenthalten wurde ich mit der Diagnose "chronische Glomerolo-Nephritis" entlassen. Die Ätilologie war unklar, das hießt also die Ursache der Erkrankung war nicht bekannt, es gab nur bizarre Vermutungen. Mit 41 machte die Niere das Licht aus. Erst vor drei Jahren, also knapp 50 Jahre nach der Erstdiagnose erhielt ich an der Berliner Charité nach einem Gentest eine wirkliche Diagnose. Ich habe das Dent-Syndrom, eine genetische Erkrankung, die durch ein defektes Gen auf dem X-Chromsom ausgelöst wird. 1967 zuerst bei 260 Jungen in England diagnostiziert, war das in Deutschland kaum bekannt. Die Krankheit betrifft ausschließlich Jungen und Männer. Frauen haben zwar leichtere Nierenschäden, aber das intakte entsprechende Gen auf dem zweiten X-Chromosom übernimmt den Job und die Patientinnen haben keine schwerweigenden Probleme. Meine Mutter ist 91 und mindestens körperlich gut beieinander.

Mein Frage wäre, ob es noch andere Leute, eventuell auch Eltern von Jungen mit der gleichen Diagnose hier im Forum gibt? Ich wüsste gern, wie verbreitet das als "seltene Erkrankung" bezeichnete Dent-Syndrom inzwischen ist. Früher gab es die entsprechenden Gen-Tests ja nicht. Vielleicht gibt es ja auch Leute mit einer ähnlichen Geschichte, also so einer Symptom-Diagnose der chronischen Nephritis, ohne dass die Ursache der Krankheit klar ist.

Beste Grüße
Tom

Auch heute kriegen viele Patienten nur eine schwammige Diagnose wenn klar ist, dass die Richtung ins Nicht-Behandelbare geht.

Ich nehme an bei Morbus Dent aka dem Dent-Syndrom wissen auch bei den Dialysepatienten die meisten nichts von ihrer Krankheit und es wirden beispielsweise auf Hypertonie oder Autoimmundefekte unklarer Ursache geschoben.

Eine Erkrankung nach der quasi nie gesucht wird kann auch nicht gefunden werden und Gentests zahlt die Kasse nicht gerne.

Ich vermute das auch, deshalb frage ich. Autoimmundefekt unklarer Ursache war stand bei mir fast 50 Jahre lang in der Akte. Ich würde hoffen, dass nach einer Ausschlussdiagnose dann heute schon mal eher jemand auf die Idee für eine Genanalyse kommt. Meinem ehemaligen Bremer Hausarzt musste ich "Dent" allerdings auch ungefähr zehnmal buchstabieren.

Behandelbar könnten Gen-Erkrankungen wie Morbus Dent mit CRISPR prinzipiell ja schon werden. Wenn denn da geforscht wird und das rechtzeitig erkannt wird.

Hallo Tom,

vielleicht liest du meine Antwort ja noch. Dein Beitrag ist ja schon etwas länger her. Mein Sohn hat das Dent-Syndrom. Die Diagnose wurde leider durch einen Gen-Test bestätigt (2014). Er ist jetzt 19 Jahre alt.
Die Krankheit ist nach wie vor kaum beschrieben und sehr selten. Glaube um die 300 bekannte Fälle weltweit. Ich fühle mich auch machtlos weil man nicht viel darüber findet.

Liebe Grüße
Lia

Hallo,
hier hat ein phantasievoller Arzt eine Diagnose ausgesprochen "Dent",
weil er meinte das ist des Pudels Kern.
Wie die Vorschreiber-oder Nachschreiber schon anmerken,
man bekommt nur schwammige Diagnosen.
Ich wollte für meinen Sohn und auch für mich eine konkrete Diagnose.
Kannste löten. Ich wurde damals 1967 mit "Latent" und "bland" entlassen.
Auch nach Aufforderung wollte man gnädig eine Erklärung abgeben,
ich weis was ich zu hören bekomme.
Nix konkretes, nur Vermutungen.
Es kommen alle möglichen Krankheiten und Nierenkrankheiten vom "X" Chromosom.
Das ist immer beteiligt. Hat die Wissenschaft eben festgestellt.
Ich bin mir nur nicht im Klaren, ob nicht doch das X Chromosom
durch die Krankheit verändert wird. Man weis ja nicht, ob das
X Chromosom den Fehler schon vor Ausbruch der KH gehabt hat.
Und vor allem, was soll man da machen, wenn es wirklich so wäre.
Neues Genom einbauen?
VG Altlu

Hallo,
moment mal.
Das Dent Syndrom gibt es wirklich, zumindest die Bezeichnung.
Für diese Symtome kann man auch andere Diagnosen hernehmen.
Was ich festgestellt habe, es gibt keine zuverlässige Diagnose
um danach zu handeln. Das weis ich schon seit 50 Jahren.
Darum bekommen wir auch keine Antwort.
VG
Altlu